先天性白内障的遗传机制研究论文

随着对先天性白内障研究的不断深入, 其遗传基础的定位和作用机制可以逐渐确定,提出了一个可能,即通过对胎儿期 疾病基因筛选等方法,将疾病诊断提前到胎儿期,为有效的治疗提供

先天性白内障致病基因研究进展. 先天性白内障致病基因研究进展 【摘要】 先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病， 具有遗传异质性， 每10 000个新生儿中就

.1,利用等位基因共享分析与定位候选克隆的策略,对两个临床表现类型不同的遗传性先天性白内障家系进行基因定位. 1.2,对已经发现的基因突变,从生物信息学和蛋白结

Keywordsinheritedcataract;gene,molecule 摘要先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第 天性白内障种类较多,且病因不同.随着分子生物学

论文一单纯性先天性白内障的分子遗传学研究 先天性白内障是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,导致出生时或出生一年以内出现不同程度的

严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，随着分

子捕获 致病基因 突变位点 发病机制 收藏本站 首页 期刊全文库 学位论文 库 会议论文库 年鉴全文库 学术百科 工具书 学术不端检测 注册 | 登录 | 我的账户 基础科

先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连

目前遗传性先天性白内障主要分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传三大类。近年来,对遗传性先天性白内障发病机制的研究有了很大进展,不断有新的致病基因被发现。

先天性白内障先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素，但